Bé bị da vảy cá bẩm sinh ở Hà Giang có tình trạng rất nặng

Vừa qua, Bệnh viện Nhi trung ương đã có buổi hội chẩn với Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (tỉnh Hà Giang) để điều trị cho bé sơ sinh mắc bệnh vảy cá bẩm sinh. 

Bé sinh ở tuần thai thứ 37 hôm 13/10. Mẹ bé 31 tuổi, là người dân tộc Mông. Sau khi sinh, bé có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể, tạo thành nhiều khe kẽ, vết nứt rớm máu trên da.

Ngay sau khi sinh, bé được vào nằm lồng ấp, cho thở oxy và bơm sữa qua đường miệng. Tình trạng của bé cũng rất nặng: da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên, tay chân sưng cứng, ngón dính vào nhau.

PGS.TS Trần Minh Điển, phó giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, bé có nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm một số nguy cơ suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn...

Bệnh viện Nhi trung ương và Bệnh viện Đa khoa Quang Bình đã thống nhất tiếp tục cho bé nằm lồng ấp đảm bảo độ ẩm, chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh. Các bác sĩ sẽ nhận mẫu máu của cháu bé và cha mẹ để xét nghiệm gen.

Chẩn đoán ban đầu, các bác sĩ cho biết bé mắc chứng da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis), chứng bệnh rất hiếm gặp, chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Mặc dù là căn bệnh hiếm gặp nhưng đây là ca bệnh vảy cá bẩm sinh thứ 2 được ghi nhận trong 10 ngày gần đây. Trước đó, hôm 4/10, một bé sơ sinh có bệnh lý tương tự đã chào đời tại tỉnh Quảng Ninh và tình trạng bệnh cũng rất nặng nề.