Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, mới đây một bé trai sinh non tuần thai thứ 32, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng.
Được biết bé là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, dù đã sinh con lần thứ 6, nhưng sản phụ không đi khám không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Đến 4/10 sản phụ vỡ ối, nhập viện được chỉ định mổ lấy thai, bé sinh ở tuần 32 và có dấu hiệu sinh tồn như những đứa trẻ bình thường. Nhưng làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát và được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.
Theo đó Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500000. Bệnh này sẽ làm hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Bệnh Harlequin Ichthyosis thường gặp ở trẻ sơ sinh và lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Bên cạnh đó, sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Người mắc bệnh Harlequin Ichthyosis có nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.
Theo các bác sĩ những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh, nhưng hiện nay, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, trẻ có thể được cứu sống.
Bệnh nhi này hiện điều trị tại bệnh viện, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Các bác sĩ chăm sóc liên tục cho bé và dùng nhiều biện pháp dưỡng da nhằm duy trì sức khỏe.
Bình luận