Thông tin về cháu bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp Harlequin kiểu Phó giám đốc Bệnh viện Đa khoa Quang Bình Hoàng Thị Huyền chia sẻ. Theo đó, cháu bé là con của 1 sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai.
Được biết đây là lần sinh thứ 2 của sản phụ, trong thai kỳ chị không đi khám, không theo dõi thai cũng không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Bé sinh ra ở tuần 37 với làn da toàn thân bọc vảy trắng cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát và chảy máu. Hiện cháu bé đang yếu dần và có hiện tượng chảy máu qua các vết nứt sâu.
Các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp, tỷ lệ 1/500.500 trẻ em, do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Hiện cháu bé đang được các bác sĩ đang chăm sóc bằng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé, nhưng do bé đau đớn nên khóc nhiều, các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần cho bé.
Trước đó vào ngày 4/10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đã ghi nhận một trường hợp tương tự.
Bình luận