Bệnh mạn tính hiếm gặp Harlequin Ichthyosis khiến da dày cộp, căng nứt liên tục là bệnh lý thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000.
Theo bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, bệnh Harlequin Ichthyosis hình thành do rối loạn trong quá trình phát triển tổ chức da toàn thân, biểu hiện bên ngoài là da khô, giảm sự co giãn trên khắp cơ thể, đặc biệt các vùng tiếp giáp niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, sinh dục...
Bệnh khiến vùng thượng bì dày gấp nhiều lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh, bệnh gồm 9 thể, thể nặng nhất biểu hiện tăng sinh sừng hóa nhiều lần hơn so với các thể khác.
Các nhà khoa học cho biết, bệnh do đột biến gene ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh. Bệnh sẽ được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền, nhưng các nhà khoa học cũng cho hay các xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán được mức độ trầm trọng của bệnh.
Bệnh sẽ biểu hiện ngay khi mới sinh: da của trẻ sơ sinh được bao phủ bởi các mảng dày hình kim cương giống như vảy cá trên khắp cơ thể, bao gồm cả mặt.
Khi da bị kéo chặt làm cho vảy nứt và tách ra, tạo ra các tổn thương sâu. Lớp da này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm: mí mắt lật từ trong ra ngoài, không nhắm được mắt, môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống, tai dính với đầu... Kèm theo đó là khả năng vận động hạn chế, khó thở, chảy máu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, khó khăn trong việc hô hấp, cản trở thành ngực phát triển...
Trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Nếu thể nhẹ và được chăm sóc tốt, sau một tháng tuổi thì có cơ hội hồi phục và hòa nhập cộng đồng. Còn ngược lại các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn.
Cụ thể là khi lớn lên, trẻ mắc bệnh này có thể bị chậm phát triển thể chất, bất thường trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai, nhiễm trùng da tái phát, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi...
Khi điều trị trẻ cần được chăm sóc đặc biệt như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, trẻ ăn bằng ống sonde dạ dày giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm khuẩn và mất nước.
Hiện nay, khoa học phát triển nên vấn đề này có thể được cải thiện bằng chăm sóc tích cực và việc sử dụng retinoid dạng uống. Đã có trường hợp mắc bệnh Harlequin Ichthyosis vượt qua giai đoạn sơ sinh và có tuổi thọ kéo dài đến 20 năm hoặc hơn.
Bác sĩ khuyến cáo các bậc cha mẹ nên đi khám để được tư vấn và kiểm tra tiền hôn nhân. Trường hợp đã mang thai, có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.
Bình luận