Hội chứng "người lùn đầu chim" mà cậu bé K'Rể mắc phải và cách phòng tránh

Những ngày qua, thông tin về cậu bé tí hon Đinh Văn K'rể, người dân tộc Hơ rê, trú tại xã Sơn Ba, huyện Sơn Hà, tỉnh Quảng Ngãi) qua đời khiến nhiều xót xa.

Được biết, bé Đinh Văn K'Rể là con thứ hai của anh Đinh Văn An và chị Đinh Thị Pia. Ngay khi chào đời em chỉ dài vỏn vẹn khoảng một gang tay. Đến năm 5 tuổi, K'Rể nặng 3kg, cao chỉ 50cm, em ăn uống rất ít, cả ngày ăn được vài muỗng cơm.

Và do chân quá yếu, em chỉ đi được vài bước nên cha mẹ phải luôn địu trên lưng. Đến nay đã 12 tuổi nhưng bé K’Rể chỉ cao 64cm, nặng hơn 4, kg.

Theo nhận định của các chuyên gia y tế, K’Rể có thể mắc hội chứng Seckel, hay còn gọi là tật “người lùn, đầu chim”. Đây là hội chứng hiếm gặp trên thế giới, là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể số 3 và số 18.

Hội chứng Seckel là gì?

Hội chứng Seckel còn có tên gọi khác là hội chứng người tí hon. Đây là một dạng rối loạn di truyền, biểu hiện là cơ thể tăng trưởng và phát triển rất chậm, đầu rất nhỏ, khuyết tật trí tuệ. Một số đặc điểm nhận diện trên khuôn mặt như: mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, mặt hẹp, hàm dưới bị trễ xuống.

Ở một vài trường hợp, bệnh nhân còn có biểu hiện bất thường về mạch máu. Theo thông tin thì hội chứng Seckel được thừa hưởng bởi nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn với 8 phân nhóm khác nhau, tùy theo sự biến đổi gen.

Ngoài ra, một số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể có các ngón tay út cong vĩnh viễn (ngón cong), hông bị dị tật (loạn sản), trật xương cẳng tay (trật xương quay) hoặc những đặc điểm bất thường khác về thể chất.

Đây là bệnh cực kỳ hiếm gặp, thế giới hiện mới ghi nhận khoảng 100 trường hợp mắc bệnh này. Riêng tại Việt nam mới xác nhận có 7-8 trường hợp mắc phải, và đa số đều qua đời.

Nguyên nhân gây Hội chứng seckel 

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền liên quan đến việc biến đổi gen của một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau. Cụ thể là một dạng rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang đặc tính lặn, nghĩa là hội chứng này chỉ xảy ra khi trẻ được thừa hưởng gen bất thường tương tự từ cả cha và mẹ, những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau như anh chị em họ gần đời nhất hoặc anh chị em ruột.

Và nếu trẻ nhận được một gen bình thường và một gen bất thường trong cùng một lúc, phần lớn trẻ sẽ là người mang gen bệnh nhưng thường không có các triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Trong trường hợp có cả cha lẫn mẹ có đột biến nhiễm sắc thể tương tự cho hội chứng Seckel, thì con sinh ra có tỷ lệ mắc hội chứng Seckel là 25% và nguy cơ sinh con mang gen của hội chứng này là 50%.

Triệu chứng người mắc Hội chứng seckel Hội chứng Seckel thường có các dấu hiệu, triệu chứng bệnh như sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung), kết quả là cân nặng khi sinh thấp. Sự phát triển bị trì hoãn sau khi sinh dẫn đến tầm vóc thấp (lùn). 

Chẩn đoán và điều trị Hội chứng seckel 

Để chẩn đoán hội chứng người tí hon, các bác sĩ hoàn toàn dựa vào các các triệu chứng về thể chất để phân biệt hội chứng này với các tình trạng tương tự khác. Ngoài ra, họ cũng cần tiến hành thực hiện chụp X-quang và các chẩn đoán hình ảnh khác (chụp MRI, CT). 

Ngày nay, y học vẫn chưa thể xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel, mà chỉ có thể xác định được bệnh khi trẻ đã lớn và bắt đầu có các biểu hiện bệnh ra bên ngoài.

Hội chứng người tí hon có thể được điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp khác. Bên cạnh đó, việc sử dụng phương pháp phân tích di truyền có thể được thực hiện trên thai nhi nếu con đầu sinh ra với hội chứng này và được xác định có đột biến gen góp phần. Và việc tư vấn di truyền cho những gia đình có thành viên đã mắc hội chứng này là điều rất cần thiết.

Cách phòng ngừa mắc Hội chứng seckel

Do đây là một bệnh di truyền do thừa hưởng nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn, nên trong các gia đình có tiền sử di truyền của hội chứng Seckel nên tránh những cuộc hôn nhân cận huyết, hôn nhân giữa các thành viên có huyết thống 3 đời để giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng này.

Ngoài ra, những người mang hội chứng này nên tìm kiếm tư vấn di truyền để hiểu được nguy cơ di truyền các gen ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.