Người đầu tiên điều trị thành côngviêm võng mạc sắc tố nhờ liệu pháp gene

Sam, 8 tuổi, bị viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh gây thoái hóa võng mạc do đột biến gene. Đây là một thể mù rất hiếm gặp. Tuy nhiên mới đây, cậu bé người Canada này là ca đầu tiên điều trị thành công căn bệnh nhờ liệu pháp gene, mở ra hy vọng nhìn thấy thế giới cho hàng chục nghìn người bị mù vì lý do tương tự.

Bác sĩ Elise Heon, Bệnh viện Sick Kids, cho hay, bệnh viêm võng mạc sắc tố khiến người bệnh mất khả năng nhận thức ánh sáng và sẽ ngày một xấu đi, thị giác tối dần, tối dần, cuối cùng dẫn đến mù.

Tổ chức Fighting Blindness Canada (Chiến đấu Mù lòa Canada) cho biết, tỉ lệ người dân nước này mắc căn bệnh này là 1/4.000 người.

Năm 2019, Sam được gia đình đưa tới Mỹ và điều trị bằng liệu pháp thay thế gene mới, lúc bấy giờ Canada chưa phê duyệt liệu pháp này và chỉ gần một năm sau, tình trạng của Sam tốt lên.

Sarah Banon mẹ của Sam nói. "Chỉ một tuần sau điều trị, Sam có thể tự mặc quần áo, tự lấy giày trên giá và đeo vào chân. Thị giác cải thiện đáng kể, con có thể nhìn mọi vật xung quanh khi trời nhiều mây hoặc tối mà không cần đèn".

Liệu pháp thay thế gene tên khoa học là Luxturna, được công ty Spark Therapeutics phát triển tại Mỹ. Sau khi tiêm virus vào võng mạc, những gene này kích hoạt tế bào sản xuất các protein cần thiết để chuyển ánh sáng thành tín hiệu điện trong võng mạc, mang lại thị giác khỏe mạnh, ngăn bệnh chuyển biến xấu.

Hôm 15/10 vừa rồi, Canada đã phê duyệt liệu pháp thay thế gene đầu tiên trong điều trị viêm võng mạc sắc tố. 

Cả trẻ em và người trưởng thành đều phù hợp với liệu pháp thay thế gene nhưng để đạt hiệu quả cải thiện thị lực cao, người bệnh nên điều trị trong thời gian sớm nhất.

Kertes, bác sĩ nhãn khoa tại Trung tâm Khoa học Sức khỏe Sunnybrook nhấn mạnh, Luxturna có thể là chỉ là liệu pháp điều trị một chứng bệnh duy nhất, song sẽ mở ra cánh cửa trong nhiều tình huống y khoa khác.

Chi phí một lần điều trị bằng liệu pháp Luxturna có thể lên đến 1,1 triệu USD tại Canada, dù đơn vị phát triển Novartis chưa thông báo chính thức.

Banon cho biết hiện Sam đã có thể sinh hoạt như một đứa trẻ bình thường. Với Sam và mẹ, việc em có thể sống một cuộc sống tự lập là món quà vô giá.