Phó giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, TS.BS Đinh Thúy Linh, chia sẻ, chị từng chứng kiến rất nhiều câu chuyện cảm động của các gia đình có con mắc bệnh lý di truyền.
Hai năm trước, bác sĩ Linh gặp chị Nguyễn Thị Đào (tên nhân vật đã được thay đổi), 30 tuổi, có 2 con trai 5 tuổi và 2 tuổi sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường. Tuy nhiên khi bước sang tuổi thứ 5, bé lớn bắt đầu có biểu hiện yếu cơ, đi hay vấp ngã, leo cầu thang khó.
Sau khi khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương, chị Đào nhận thông tin bé mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, một loại bệnh di truyền hiện không thể chữa khỏi, nguyên nhân là do đột biến gen Dystrophin - gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây thiếu hụt protein Dystrophin, dẫn đến thoái hóa cơ và teo cơ.
Bệnh này gần như chỉ biểu hiện trên trẻ nam với tỷ lệ là 1/3500 và những người mẹ mang gene đột biến sẽ có thể sinh ra con trai bị bệnh và truyền gene bệnh cho con gái. Nghĩa là khi con gái lập gia đình và tiếp tục sinh con trai, em bé đời thứ 3 có nguy cơ tiếp tục mắc bệnh.
Trẻ mắc loạn dưỡng cơ Duchenne sinh ra và phát triển khỏe mạnh bình thường nhưng đến khoảng 3-4 tuổi sẽ bắt đầu có biểu hiện yếu cơ và khoảng 12-13 tuổi, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn và thường tử vong ở độ 20 -25 tuổi do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.
Khi con trai đầu được chẩn đoán mắc căn bệnh này, chị Đào đưa con trai út vẫn đang phát triển khỏe mạnh đi khám và suy sụp khi nhận tin cậu bé cũng mắc bệnh như người anh.
Chị Đào được tư vấn nếu muốn mang thai lần 3 an toàn cần tiến hành xét nghiệm dịch ối ở tuần thứ 17 để chẩn đoán trước sinh thai có bị bệnh hay không.
Bên cạnh đó, các bác sĩ khuyên chị có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF), chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi để lựa chọn phôi khỏe mạnh để đảm bảo chắc chắn em bé không mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne khi sinh ra.
Theo TS.BS Đinh Thúy Linh, nhiều bệnh lý di truyền do bất thường ở mức độ gene và bố mẹ hoàn toàn không biết mình mang gene cho đến khi sinh con bị bệnh.
Bác sĩ cũng cho biết, còn có nhiều bệnh lý di truyền thường gặp khác như: thoái hóa cơ tủy, Hemophilia A-B, điếc bẩm sinh..., những bệnh này ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống, tính mạng người bệnh.
Bác sĩ Linh cho hay, để hạn chế nguy cơ thế hệ kế cận mắc bệnh lý di truyền, cần phải xét nghiệm sàng lọc tình trạng mang gene của bố mẹ trước khi có thai và trong quá trình mang thai 3 tháng đầu.
Bình luận