Thanh Hoá: Bé trai 11 tuổi cao 1m8, lồng ngực nhô ra như ức gà

Mới đây, Bệnh viện E (Hà Nội) đã tiếp nhận bệnh nhân nam (11 tuổi, trú tại Thanh Hóa) phát triển chiều cao bất thường, cấu trúc lồng ngực thì bị nhô ra như ức gà. Ngoài ra, độ dài các ngón tay, chân của bệnh nhân cũng lớn hơn so với bạn bè cùng trang lứa.

Sau khi tiếp nhận bệnh nhân, bác sĩ Nguyễn Đình Liên - Trưởng khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học đã chỉ định bệnh nhân chụp X-quang toàn thân và xét nghiệm ADN.

Trao đổi với Zing, bác sĩ Liên cho biết qua kết quả xét nghiệm phát hiện có tổn thương ở đoạn gene FBN1. Từ đó, bé trai được kết luận mắc hội chứng Marfan. Theo đó, đây là dạng rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến các mô liên kết, đồng thời tạo ra nhiều tổn thương khác liên quan đến các cơ quan như tim, phổi, mạch máu, dây chằng, xương...

Ngay sau khi có kết quả chuẩn đoán, bác sĩ Liên tư vấn bệnh nhân cần được dự phòng tổn thương các cơ quan nếu xảy ra hiện tượng bất thường để hạn chế nguy cơ bệnh tiến triển nặng hơn. Đồng thời, bé trai cũng được bác sĩ tư vấn chọn nghề nghiệp, cũng như các môn thể thao hạn chế phải gắng sức và thường xuyên thăm khám sức khỏe.

Được biết, biểu hiện rõ nhất của hội chứng Marfan là cơ thể người bệnh cao, mỏng nhưng hình thể của chi các chi trên, dưới, ngón tay chân lại không tương xứng. Bên cạnh đó, xương ức của bệnh nhân còn bị nhô ra ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao và răng dày.

Đáng chú ý, hội chứng này còn khiến người bệnh bị suy giảm tầm nhìn do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, thậm chí sẽ bị đục thủy tinh thể. Ngoài ra, da của bệnh nhân cũng xuất hiện nhiều vết rạn, thoát vị tại các lỗ tự nhiên như rốn, bẹn, hoành... Một số trường hợp nặng hơn có thể gây tổn thương hệ thần kinh và cơ quan hô hấp.

Theo nhiều kết quả nghiên cứu, 75% bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thừa hưởng gene bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Nhóm còn lại là do xuất hiện đột biến mới trong gene. Khả năng di truyền của hội chứng Marfan cho con của bệnh nhân là 50%.

Bác sĩ Liên cũng khuyến cáo đến người dân khi phát hiện trong gia đình có người xuất hiện các dấu hiệu khác thường về chiều cao hay các dị tật thì cần đi khám và sàng lọc về di truyền. Ngoài ra, trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng nên khám tiền hôn nhân để được tư vấn cụ thể về di truyền. Đặc biệt, phụ nữ cần được tiêm vaccine dự phòng trước khi mang thai.