Hà Nội: Người mẹ mất 2 con trai, đến con thứ 3 mới biết nguyên nhân

Hà Nội: Người mẹ mất 2 con trai, đến con thứ 3 mới biết nguyên nhân

Một căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến người mẹ ở Hà Nội mất hai đứa con trai ở tuổi lên 5, 6. Tới con thứ 3, chị suy sụp vì bệnh cũ lặp lại.

Sự kiện: Bệnh lạ

Theo như VNEpress đưa tin, cậu bé tên Hiếu, 7 tuổi, đã điều trị nửa năm nay tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Gần đây, Hiếu gầy gò, xanh xao hơn. Trước đó, hồi tháng 4, cậu bé được chẩn đoán mắc hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS). Đây là hội chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp, có thể gây tử vong ở người. Chính căn bệnh này đã cướp đi mạng sống hai anh trai của Hiếu khi họ mới lên 5, 6 tuổi.

Sau nhiều lo lắng trước sự ra đi của hai con trai, đầu năm nay, chị Hà - mẹ của Hiếu tiếp tục suy sụp khi Hiếu bắt đầu xuất hiện những triệu chứng y như những người anh xấu số. Cậu bé liên tục đi ngoài ra máu, viêm da cơ địa với những vết mẩn đỏ dày đặc ở mặt, cổ gáy, nặng nề.

Khi được chuyển tới Bệnh viện Nhi Trung ương, tình trạng chàm cơ địa rất nặng, tiếp tục đi ngoài ra máu và giảm tiểu cầu.

Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê - Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, cho biết WAS là bệnh do đột biến gene, được xếp vào nhóm suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Những bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và động vật nguyên sinh. Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng ngày càng suy giảm nặng hơn.

Sẽ có đến 90% trẻ có biểu hiện giảm tiểu cầu ngay từ giai đoạn sớm, triệu chứng điển hình là chàm cơ địa, giảm tiểu cầu kèm kích thước tiểu cầu nhỏ. Trẻ xuất huyết tạng như gan, lá lách, phổ biến là xuất huyết đường tiêu hóa.

Bệnh hiếm do đột biến gene giết chết bé trai dưới 5 tuổi - Ảnh 1
Một bệnh nhi vừa được điều trị Was nhờ ghép tủy. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Theo các nghiên cứu cho thấy nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhi WAS sẽ không sống quá 15 tuổi. Tuy nhiên, thực tế trẻ mắc căn bệnh này thường tử vong ở độ tuổi sớm hơn. Nguyên nhân tử vong do bệnh Wiskott-Aldrich gây ra là nhiễm khuẩn, xuất huyết não, xuất huyết tạng và bệnh nhân đáp ứng kém với các loại thuốc sử dụng.

Bác sĩ Lê cũng chia sẻ từ khi thành lập khoa, bệnh viện chỉ tiếp nhận khoảng 15 bệnh nhân mắc WAS. Trong đó, chỉ có hai trẻ sống được qua 7 tuổi, còn lại hầu hết đều tử vong trước 5 tuổi.

Đặc biệt, WAS là bệnh hiếm nên không được phát hiện kịp thời, thậm chí còn nhầm lẫn với tình trạng nhiễm khuẩn thông thường khác. Trường hợp hai anh trai của Hiếu, có những biểu hiện đặc trưng của WAS nhưng gia đình không hề biết về bệnh này.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Wiskott-Aldrich là nam giới với tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 10 trẻ trên một triệu bé trai. Những bé gái có gene dị thường của hội chứng này thường không bị ảnh hưởng mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Bác sĩ Lê cho biết, trước đây, trẻ mắc WAS chỉ có thể điều trị hỗ trợ bằng thuốc để kéo dài sự sống tới ngưỡng tuổi 15 như thống kê, nay con đường duy nhất có thể cứu bệnh nhi là ghép tủy.

"Trường hợp Hiếu vô cùng may mắn bởi đã tìm được nguồn tủy phù hợp. Sau hơn nửa năm điều trị, sức khỏe của bé đã dần hồi phục, dự kiến sẽ tiến hành ghép tủy trong thời gian tới", bác sĩ Lê nói.

Trước đó, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành ghép tủy thành công cho hai trẻ mắc WAS và hiện đều có những tiến triển tốt, thường xuyên thăm khám định kỳ tại bệnh viện. Tuy nhiên, để một ca ghép tủy thành công cũng không hề đơn giản. Bên cạnh tìm được nguồn tủy phù hợp, đảm bảo sức khỏe để tiến hành ca ghép thì vấn đề chi phí cũng là một thách thức đối với gia đình bệnh nhân.

Chia sẻ facebook Thu Trần